遗传病检测 · 动态突变疾病
脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS
脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS服务信息
本检测针对脆性X智力低下1基因的5‘非翻译区，对CGG三核苷酸重复序列进行精确分析。核心是检测FMR1基因上的动态突变，通过毛细管电泳技术分离并测定CGG重复序列的拷贝数。检测覆盖范围包括正常范围（<45次重复）、灰区（45-54次重复）、前突变（55-200次重复）和全突变（>200次重复）。该技术能准确区分不同重复次数，为FXTAS的诊断提供分子依据。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，室温保存与运输，避免冷冻或高温。建议采集后72小时内送达实验室，如无法及时送检，可暂时置于2-8°C冷藏，但不宜超过一周。采样时注意无菌操作，避免溶血。
适用人群
本检测适用于有不明原因意向性震颤、共济失调、帕金森样症状或轻度认知障碍的中老年男性患者，特别是伴有脆性X综合征家族史者。对于已生育或计划生育且家族中有智力低下或自闭症患者的女性，也建议进行携带者筛查。此外，对疑似遗传性共济失调但常规基因检测阴性的患者，应考虑FXTAS检测以明确诊断。
临床应用
本检测可为FXTAS的临床诊断提供关键分子证据，区分特发性震颤、帕金森病等其他神经系统疾病。明确诊断有助于评估疾病进展风险，指导对症治疗和康复管理。对于女性前突变携带者，检测结果具有重要的遗传咨询价值，可评估其生育脆性X综合征全突变后代的风险，指导产前诊断或胚胎植入前遗传学检测等生育选择，实现家庭的一级预防。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。